Синдром Капура – ​​Ториелло - Kapur–Toriello syndrome

Синдром Капура – ​​Ториелло
Другие именаЗаячья губа / нёбо-лицевая, глазная, сердечная и кишечная аномалии синдром
Autorecessive.svg
Синдром Кейтеля имеет аутосомно-рецессивный образец наследования.

Синдром Капура – ​​Ториелло редкий аутосомно-рецессивный генетическое расстройство. Определяющим признаком синдрома Капура – ​​Ториелло является аномальная морфология колумеллы, конец носовая перегородка, который при синдроме распространяется ниже края ноздрей.[1]

Презентация

Клинические проявления аналогичны всем пяти описанным случаям синдрома Капура-Ториелло с тяжелой задержкой развития нервной системы. микрофтальм и / или колобома, низко посаженные и деформированные уши, двусторонние заячья губа и нёбо, и запор.[2] Из пяти дел два дела были представлены анус без отверстий / стеноз прямой кишки. Оба случая были описаны у женщин и, хотя и не окончательны, могут описывать клинические проявления, различающиеся между полами.[нужна цитата ]

Причины

В настоящее время нет известных генов, связанных с синдромом Капура – ​​Ториелло.[нужна цитата ]

Диагностика

Уход

История

Синдром Капура-Ториелло был впервые описан у Капура и Ториелло в 1991 году, которые описали пару братьев и сестер (брат и сестра) с ранее не описанным аутосомно-рецессивным заболеванием.[3] У этих братьев и сестер была серьезная умственная отсталость, расщелина губы и неба, сердечные и кишечные аномалии, а также аномальный нос и длинная колумелла. С момента первоначального описания Капура – ​​Ториелло были описаны только три дополнительных случая.[нужна цитата ]

Рекомендации

  1. ^ Йокояма, Э., Мартинес, А., Гонсалес-дель Анхель, А. (2008). Клинический отчет Синдром Капура – ​​Ториелло: дальнейшее определение. Американский журнал медицинской генетики. 146A: 2791-2793
  2. ^ Робин, Н.Х., Ратледж, К.Д., Рэй, П.Д., Грант, Дж. (2010). Дальнейшее определение синдрома Капура – ​​Ториелло. Американский журнал медицинской генетики. 152А: 1013-1015.
  3. ^ Капур, С., Ториелло, Х.В. (1991). По-видимому, новый синдром MCA / MR у братьев и сестер с расщелиной губы и неба и другими аномалиями лица, глаз, сердца и кишечника. Американский журнал медицинской генетики. 15: 423–425.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы