Синдром Лангера-Гедиона - Langer–Giedion syndrome

Синдром Лангера-Гедиона
Другие именаДелеция 8q24.1, моносомия 8q24.1, трихоринофалангеальный синдром типа II (TRPS2), область хромосомы Лангера-Гедиона (LGCR)[1][2]
Синдром Лангера-Гедиона.JPG
Человек, демонстрирующий типичные черты синдрома Лангера-Гидиона.
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Лангера-Гедиона (LGS) очень необычный аутосомный доминирующий генетическое расстройство вызвано удаление небольшого участка материала на хромосома 8. Он назван в честь двух врачей, проводивших основные исследования этого состояния в 1960-х годах. Диагноз обычно ставится при рождении или в раннем детстве.

Признаки и симптомы

К особенностям, связанным с этим состоянием, относятся: трудности в обучении от легкой до умеренной, низкий рост, уникальные черты лица, маленький рост. голова и скелетный аномалии, включая костные образования, выступающие с поверхности костей.[3] Как правило, у людей с синдромом Лангера-Гидиона тонкие волосы на коже головы, уши, которые могут быть большими или выступающими, широкие брови, глубоко посаженные глаза, выпуклый нос, длинная узкая верхняя губа и отсутствующие зубы.[нужна цитата ]

Причина

Синдром возникает, когда небольшой кусочек хромосома 8 длинная рука, которая содержит ряд гены, пропал, отсутствует. Утрата этих генов ответственна за некоторые общие характеристики синдрома Лангера-Гидиона.[нужна цитата ]

Недостающая часть хромосомы - 8q23.2 – q24.1.[2] Этот регион включает гены TRPS1 и EXT1.[нужна цитата ]

Диагностика

Диагноз ставится на основании клинических данных и может быть подтвержден цитогенетический тестирование, когда делеция составляет в среднем 5 Мб (миллионы пар оснований). В настоящее время обычной практикой является проведение исследования aCHG (матричный геном гибридизации хромосом) в периферической крови пациента, чтобы ограничить степень потери геномной области и удаленных генов.[4]

Уход

Хотя генетический синдром невозможно вылечить, некоторые симптомы доступны для лечения. Внешние фиксаторы были использованы для лимбической реконструкции и реконструкции лица.[нужна цитата ]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 150230
  2. ^ а б McBrien, J .; Crolla, J. A .; Huang, S .; Kelleher, J .; Gleeson, J .; Линч, С. А. (июнь 2008 г.). «Дальнейший случай микроделеции 8q24 с перекрывающимся фенотипом Лангера-Гедиона без делеции TRPS1». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 146A (12): 1587–1592. Дои:10.1002 / ajmg.a.32347. PMID  18478595.
  3. ^ Девидаял; Марваха РК (февраль 2006 г.). «Синдром Лангера-Гедиона» (PDF). Индийская педиатрия. 43 (2): 174–175. PMID  16528117.
  4. ^ http://www.omim.org/entry/150230

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы