Фосфатидилсерин синтаза 1 это белок что у человека кодируется PTDSS1 ген.[5]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, катализирует образование фосфатидилсерина из фосфатидилхолина или фосфатидилэтаноламина. Фосфатидилсеринсинтаза локализуется на ассоциированной с митохондриями мембране эндоплазматического ретикулума, где она выполняет структурную роль, а также роль передачи сигналов. Дефекты в этом гене являются причиной гиперостотической карликовости Ленца-Маевского. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. [предоставлено RefSeq, март 2014 г.].
Соуза С.Б., Дженкинс Д., Шанудет Э., Тассева Дж., Исида М., Андерсон Дж., Докер Дж., Райтен М., Са Дж., Сараива Дж. М., Барникоут А, Скотт Р., Колдер А., Ваттанасиричайгун Д., Хшановска К., Симандлова М., Ван Малдергем Л., Станье П., Билс П.Л., Вэнс Дж. Э., Мур Г.Е. (январь 2014 г.). «Мутации с усилением функции в гене фосфатидилсеринсинтазы 1 (PTDSS1) вызывают синдром Ленца-Маевского». Nat. Genet. 46 (1): 70–6. Дои:10,1038 / нг.2829. HDL:10400.4/1596. PMID24241535. S2CID24824535.
