Точность FDA - PrecisionFDA

точность FDA
Разработчики)
Положение делАктивный
ЛицензияCC0 [1]

Точность FDA (стилизованный точность FDA)[2][3] - это безопасная, высокопроизводительная вычислительная платформа для совместной работы, которая создала растущее сообщество экспертов по анализу наборов биологических данных с целью продвижения точная медицина, сообщить нормативная наука, и способствовать улучшению результатов в отношении здоровья. Этот облачный платформа разработана и обслуживается Соединенные Штаты Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA).[4][5] PrecisionFDA объединяет экспертов, гражданских ученых и ученых со всего мира и предоставляет им библиотеку вычислительных инструментов, функций рабочего процесса и справочных данных. Платформа позволяет исследователям загружать и сравнивать данные с эталонные геномы, и выполнить биоинформатический трубопроводы.[6] В файл вызова варианта (VCF) инструмент сравнения также позволяет пользователям сравнивать результаты своих генетических тестов с эталонными геномами.[7] Код платформы имеет открытый исходный код и доступен на GitHub.[8] Платформа также имеет краудсорсинг модель для спонсирования задач сообщества, чтобы стимулировать развитие инновационной аналитики, которая используется в точной медицине и нормативной науке. Члены сообщества со всего мира собираются вместе, чтобы участвовать в научных задачах, решать проблемы, демонстрирующие эффективность их инструментов, тестировать возможности платформы, делиться своими результатами и вовлекать сообщество в обсуждения. По всему миру у precisionFDA более 5000 пользователей.

Команда precisionFDA сотрудничает с несколькими центрами FDA, Национальными институтами здравоохранения и другими государственными учреждениями, чтобы поддержать видение и намерения Американский закон об инновациях и конкурентоспособности и Закон о лекарствах 21 века.

История

Президент Барак Обама объявил о создании Инициатива точной медицины вовремя Государственный адрес Союза в январе 2015 года.[6][9] В августе 2015 года FDA объявило о запуске системы precisionFDA в рамках своей инициативы.[10][11] В ноябре 2015 года FDA запустило «закрытую бета-версию» платформы, предоставляя доступ к платформе избранным группам и отдельным лицам.[6][9] Открытая бета-версия платформы была выпущена в декабре 2015 года.[12][13] В феврале 2016 года FDA объявило о первом испытании PrecisionFDA: Проблема согласованности, в котором пользователям было поручено проверить надежность и воспроизводимость инструментов картирования генов и вызова вариантов.[14][15] В Истина вызов последовал за Конкурсом согласованности и попросил участников оценить точность инструментов биоинформатики для выявления генетических вариантов. В Скрытые сокровища - Разминка вызов оцененного варианта вызова конвейеров на целевом наборе in silico введенные варианты. В Задача CFSAN по обнаружению патогенов провела оценку конвейеров биоинформатики для точного и быстрого обнаружения патогенов пищевого происхождения в образцах метагеномики. В CDRH ID-NGS Diagnostics Biothreat Challenge рассмотрел вопрос раннего обнаружения во время вспышек патогенов путем оценки алгоритмов выявления и количественной оценки возникающих патогенов, таких как вирус Эбола, по их геномным отпечаткам пальцев. Последующие проблемы вышли за рамки геномики и охватили мультиомику и другие типы данных. В NCI-CPTAC Multi-omics Enabled образец исправления неправильной маркировки решила проблему неправильной маркировки образцов, которая приводит к невоспроизводимым результатам исследования и недействительным выводам, путем оценки алгоритмов для точного обнаружения и исправления неправильно маркированных образцов с использованием мультиомиксов, чтобы позволить Строгость и воспроизводимость в биомедицинских исследованиях.[16] В Задача прогнозного моделирования рака головного мозга и обнаружения биомаркеров, работающий в сотрудничестве с Джорджтаунским университетом, попросил участников разработать машинное обучение (ML) и искусственный интеллект (AI) модели для выявления биомаркеров и прогнозирования исходов у пациентов с раком мозга с использованием экспрессии генов, количества копий ДНК и клинических данных. В Получение новой информации за счет обнаружения аномалий нежелательных явлений с помощью FDA Open Data Challenge привлекли специалистов по обработке данных к использованию методов машинного обучения и искусственного интеллекта без учителя для выявления аномалий в побочных эффектах FDA, регулируемых веществах продуктов и данных клинических испытаний, необходимых для улучшения миссии FDA. В Вызов истины, версия 2 оценили производительность конвейера вызова вариантов в труднодоступных для картирования регионах, сегментных дупликациях и главном комплексе гистосовместимости (HMC), используя тесты генома человека «Геном в бутылке». В Проблема моделирования факторов риска COVID-19, в сотрудничестве с Управление здоровья ветеранов, призвал научное и аналитическое сообщество разработать и оценить вычислительные модели для прогнозирования последствий для здоровья ветеранов, связанных с COVID-19. Всего в системе precisionFDA было выполнено десять задач сообщества, на которые было получено 562 ответа от 240 участников. Проблемы PrecisionFDA привели к значительным достижениям в области регуляторной науки, включая опубликованные передовые методы сравнительного анализа вызовов малых вариантов зародышевой линии в геномах человека.[17] Кроме того, проблемы стимулировали разработку и тестирование новых вычислительных конвейеров, в том числе конвейера, который использует глубокие нейронные сети для выявления генетических вариантов.[18]

В дополнение к вызовам, на сайте precisionFDA проводятся личные и виртуальные мероприятия app-a-thon, которые способствуют разработке приложений и инструментов и обмену ими. В августе 2016 года компания precisionFDA запустила App-a-Thon в коробке, который был направлен на поощрение создания и совместного использования приложений Next Generation Sequencing (NGS) и исполняемых оболочек команд Linux. Самый последний app-a-thon, Приложение BioCompute Object App-a-thon, стремился улучшить воспроизводимость конвейеров биоинформатики. Участникам было предложено создать Объекты BioCompute (BCO), стандартизированная схема для составления отчетов о вычислительных научных рабочих процессах и приложениях для разработки BCO и проверки их соответствия спецификациям BioCompute.

В апреле 2016 года компания precisionFDA получила высшую награду в категории «Информатика» на конкурсе Bio IT World Best Practices Awards.[19] В 2018 г. DNAnexus платформа, которая используется PrecisionFDA, была предоставлена Полномочия на работу (ATO) Health and Human Services (HHS) для FedRAMP умеренный.[20] Кроме того, в 2019 году команда precisionFDA получила награду Special Citation Award комиссара FDA за выдающиеся достижения и сотрудничество в разработке платформы precisionFDA, продвигающей инновационные научные исследования в области регулирования для модернизации регулирования геномных тестов на основе NGS. В 2019 году precisionFDA получила награду FedHealthIT Innovation Award и перешла из состояния бета-версии в состояние производственной версии.

Функциональность

PrecisionFDA - это облачная платформа с открытым исходным кодом для совместной работы и тестирования конвейеров биоинформатики и данных multi-omics.[4][5] PrecisionFDA доступен всем новаторам в области мультиомики, включая членов научного сообщества, поставщиков диагностических тестов, фармацевтические и биотехнологические компании, а также другие группы, такие как группы защиты интересов и пациентов. Платформа позволяет исследователям загружать и анализировать данные как своих собственных исследований, так и исследований других групп.[8][9][21] На платформе размещаются такие файлы, как эталонные геномы и геномные данные, сравнения (количественная оценка сходства между наборами геномных вариантов) и приложения (конвейеры биоинформатики), которые ученые и исследователи могут загружать и с которыми могут работать.[6][22] Виртуальная лабораторная среда precisionFDA предоставляет пользователям свою собственную защищенную частную зону для проведения исследований, а также конфигурируемые общие пространства, где FDA и внешние стороны могут обмениваться данными и инструментами. Для спонсоров задач платформа precisionFDA предоставляет комплексную основу для разработки задач, позволяющую представлять ресурсы задач, оценивать заявки и публиковать результаты. Чтобы принять участие, посетите precision.fda.gov и запросить доступ, чтобы стать членом растущего сообщества, которое информирует об эволюции точной медицины, продвигает нормативную науку и способствует улучшению показателей здоровья.

Рекомендации

  1. ^ https://github.com/FDA/precisionFDA/blob/master/COPYING.txt
  2. ^ Блэр Вайкофф, Уитни (11 февраля 2016 г.). «Пять технологических проектов похоронены в бюджете». FedScoop. Получено 15 апреля 2016.
  3. ^ Керн, Кристина (1 января 2016 г.). "PrecisionFDA запущено FDA". Результаты ИТ в области здравоохранения. Получено 15 апреля 2016.
  4. ^ а б Тейлор, Ник Пол (16 ноября 2015 г.). «FDA начинает бета-тестирование самой передовой биоинформатической платформы в мире»'". FierceBiotechIT. Получено 15 апреля 2016.
  5. ^ а б Тейлор, Ник Пол (26 февраля 2016 г.). «FDA ставит перед отраслью задачу улучшить воспроизводимость и точность информационных конвейеров». FierceBiotechIT. Получено 15 апреля 2016.
  6. ^ а б c d Холл, Сьюзан Д. (16 ноября 2015 г.). «Облачная платформа PrecisionFDA представлена». FierceHealthIT. Получено 15 апреля 2016.
  7. ^ Аллен, Артур (13 ноября 2015 г.). «Наш микроскоп на теладоке, король телемедицины». Политико. Получено 15 апреля 2016.
  8. ^ а б Даунинг Пек, Андреа (28 марта 2016 г.). «Новая платформа FDA для секвенирования ДНК следующего поколения, предназначенная для расширения сотрудничества между учеными, патологами и экспертами клинических лабораторий». Темный день. Получено 15 апреля 2016.
  9. ^ а б c Блэр Вайкофф, Уитни (13 ноября 2015 г.). «FDA представляет« закрытую бета-версию »платформы precisionFDA». FedScoop. Получено 15 апреля 2016.
  10. ^ Kass-Hout, Taha A .; Литвак, Дэвид (5 августа 2015 г.). «Развитие точной медицины за счет создания коллективного информационного сообщества». FDA. Получено 25 апреля 2016.
  11. ^ Kass-Hout, Taha A .; Йохансон, Элейн (15 декабря 2015 г.). «FDA запускает precisionFDA, чтобы использовать возможности научного сотрудничества». FDA. Получено 25 апреля 2016.
  12. ^ Блэр Вайкофф, Уитни (15 декабря 2015 г.). «FDA представляет открытую бета-версию precisionFDA». FedScoop. Получено 15 апреля 2016.
  13. ^ Холл, Сьюзан Д. (15 декабря 2015 г.). «Платформа PrecisionFDA открыта для публики». FierceHealthIT. Получено 15 апреля 2016.
  14. ^ Крол, Аарон (4 марта 2016 г.). «Задача обеспечения согласованности PrecisionFDA проведет сравнительный анализ основных программных инструментов генетических исследований». Биотехнологический мир. Получено 15 апреля 2016.
  15. ^ «Запуск первого конкурса PrecisionFDA Consistency Challenge на облачной платформе сообщества, созданной DNAnexus». Деловой провод. 3 марта 2016 г.. Получено 15 апреля 2016.
  16. ^ Боя, Эмили; Тежак, Живана; Чжан, Бин; Ван, Пей; Йохансон, Элейн; Хинтон, Дениз; Родригес, Генри (сентябрь 2018 г.). «Правильные данные для правильного пациента - точность FDA NCI-CPTAC Multi-omics Mislabeling Challenge». Природа Медицина. 24 (9): 1301–1302. Дои:10.1038 / с41591-018-0180-х. ISSN  1546–170X. ЧВК  6892367. PMID  30194412.
  17. ^ Круще, Питер; Тригг, Лен; Boutros, Paul C .; Мейсон, Кристофер Э .; Де Ла Вега, Франсиско М .; Мур, Бенджамин Л .; Гонсалес-Порта, Мар; Eberle, Michael A .; Тезак, Живана; Лабабиди, Самир; Трути, Ребекка (май 2019 г.). «Лучшие практики для сравнительного анализа вызовов малых вариантов зародышевой линии в геномах человека». Природа Биотехнологии. 37 (5): 555–560. Дои:10.1038 / с41587-019-0054-х. ISSN  1546-1696. ЧВК  6699627. PMID  30858580.
  18. ^ Поплин, Райан; Чанг, Пи-Чуан; Александр, Дэвид; Шварц, Скотт; Колтерст, Томас; Ку, Александр; Ньюбургер, Дэн; Dijamco, Jojo; Нгуен, Нам; Афшар, Пегах Т .; Гросс, Сэм С. (ноябрь 2018 г.). «Универсальный SNP и вариант с малым размером ячеек с использованием глубоких нейронных сетей». Природа Биотехнологии. 36 (10): 983–987. Дои:10.1038 / nbt.4235. ISSN  1546-1696. PMID  30247488.
  19. ^ Крол, Аарон (15 апреля 2016 г.). «Шансы и конец Всемирной конференции и выставки Bio-IT 2016». Биотехнологический мир. Получено 16 апреля 2016.
  20. ^ «Компания DNAnexus предоставила право на осуществление деятельности в сфере здравоохранения и социальных служб (HHS) для FedRAMP умеренного уровня». www.businesswire.com. 2018-10-17. Получено 2020-07-28.
  21. ^ Голден, Хэлли (25 ноября 2015 г.). «FDA краудсорсинг на пути к точной медицине. Но как насчет безопасности?». Nextgov. Получено 16 апреля 2016.
  22. ^ Андерсон, Анджела. «FDA продвигает инновации через глубокое сотрудничество». Получено 9 мая 2016.

внешняя ссылка