TMEM106C - TMEM106C

TMEM106C
Идентификаторы
ПсевдонимыTMEM106C, трансмембранный белок 106C
Внешние идентификаторыMGI: 1196384 ГомолоГен: 11440 Генные карты: TMEM106C
Расположение гена (человек)
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человек)[1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное расположение TMEM106C
Геномное расположение TMEM106C
Группа12q13.11Начинать47,963,569 бп[1]
Конец47,968,878 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

79022

380967

Ансамбль

ENSG00000134291

ENSMUSG00000052369

UniProt

Q9BVX2

Q80VP8

RefSeq (мРНК)

NM_001252153
NM_201359
NM_001356508

RefSeq (белок)

NP_001137313
NP_001137314
NP_001137315
NP_076961

NP_001239082
NP_958747
NP_001343437

Расположение (UCSC)Chr 12: 47.96 - 47.97 МбChr 15: 97.96 - 97.97 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

TMEM106C это ген который кодирует трансмембранный белок 106C (TMEM106C) в Homo sapiens Было обнаружено, что он сверхэкспрессируется в раковых клетках, а также связан с дистальными артрогрипоз,[5][6] состояние жестких суставов и нерегулярного развития мышц. В TMEM106C ген содержит область неизвестной функции, DUF1356, который охватывает большую часть белка. Трансмембранный белок 106C также известен под псевдонимами MGC5576 или MGC111210, LOC79022.[7]

Местоположение и генное соседство

Ген TMEM106C расположен на длинном плече 12-й хромосомы. Он находится в позиции 12q13.1. Этот ген охватывает от 48357225 до 48362667 на хромосоме 12.[7] Этот ген находится посередине COL2A1, ген коллагена человека типа II, и VDR, ген рецептора витамина D человека.[8]Обнаружено, что этот белок является неотъемлемой частью мембраны эндоплазматического ретикулума.[9]

Белковая структура

N- и C-концы белка находятся в цитозоле клетки. [10]

Белок TMEM106A имеет молекулярную массу 27,9 кдал с PI 6,325.[11] Он содержит 250 аминокислот, 230 из которых находятся в области неизвестной функции. Сигнальный пептид для этого белка не был обнаружен, но TMEM106C имеет трансмембранные области, что свидетельствует о наличии внутреннего сигнального пептида.[12] Этот белок проходит через мембрану ЭПР 2 раза.[10] Есть свидетельства того, что эти трансмембранные области принимают спиральные структуры.[13] Слева показана предполагаемая структура белка:

TMEM106C - это валин -богатые без триптофан.[11]

Существует несколько областей для посттрансляционной модификации TMEM106A, включая:[14]

Выражение

Этот ген сильно выражен. TMEM106C экспрессируется в 4,9 раза больше среднего гена.[7] TMEM106C имеет вездесущий выражение. Он может быть обнаружен во многих типах тканей. Типы тканей с высокой экспрессией включают надпочечники, глаза, репродуктивные органы, шейку матки и кровь. Высокая экспрессия была обнаружена с использованием данных EST и GEO.

Паттерны экспрессии, обнаруженные в различных типах тканей [18]

Этот ген также сверхэкспрессируется в раковых клетках. Было обнаружено, что этот ген экспрессируется в три раза больше в опухоли надпочечников и в два раза больше в карциноме мочевого пузыря и ретинобластоме, чем нормальная экспрессия.

Уровни экспрессии, обнаруженные при лейкемии[19]

Также обнаружено, что он высоко экспрессируется в опухолях груди (молочной железы), опухоли шейки матки, опухоли пищевода, лейкемии, опухоли печени; опухоль легких, опухоль поджелудочной железы, рак простаты и опухоль мягких / мышечных тканей.[20]

TMEM106C обнаруживается на всех стадиях развития от эмбриоидного тела, бластоцисты, плода, младенца, подростка и взрослого.[21]

Гомология

Паралоги

Есть два паралога для TMEM106C. Эти паралоги TMEM106A и TMEM106B.[6] Оба гена обнаружены в высокой степени консервативными у млекопитающих. TMEM106A также сохраняется у беспозвоночных. Белок был обнаружен у ленточных червей и других беспозвоночных червей.[22]

ПротеинРегистрационный номерАминокислотыИдентификационный процент
TMEM106AAAI4697726236
TMEM106BNP_00112770427443
TMEM106CNP_001137314.1250100

Ортологи

TMEM106C высоко консервативен у млекопитающих. Ссылки на последовательности можно найти в таблице ниже:[22]

ОрганизмРаспространенное имяРегистрационный номерАминокислотыИдентификационный процентПримечания
Homo sapiensЧеловекNP_001137314.1250100Млекопитающее
Macaca mulattaМакака резусNP_001253653.124998Млекопитающее
Equus caballusЛошадьXP_001490277.124990Млекопитающее
Mus musculusМышьNP_001239082.126079Млекопитающее
Аллигатор миссисипиенсисАмериканский аллигаторXP_006273403.127177Рептилия
Chrysemys picta belliiНарисованная черепахаXP_005291963.127073Рептилия
Falco CherrugБалобанXP_005436184.127474Авес
Gallus gallusКурицаXP_003643471.125365Авес
Xenopus tropicalisЗападная когтистая лягушкаNP_001016848.126364Амфибия
Latimeria chalumnaeЦелакантXP_005986345.125861Актинотеригии
Данио РериоДаниоNP_001070764.127557Актинотеригии

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000134291 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000052369 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Дженини, С. (16 мая 2006 г.). «Радиационное гибридное картирование 18 позиционных и физиологических генов-кандидатов для множественного конгенита артрогрипоза на хромосоме 5 свиньи». Генетика животных. 37 (3): 239–244. Дои:10.1111 / j.1365-2052.2006.01447.x. PMID  16734683.
  6. ^ а б "Генкарты". Сборник человеческих генов.
  7. ^ а б c Тьерри-Миег, Даниэль и Жан (2 июня 2010 г.). «Комплексный локус TMEM106C человека человека sapiens, кодирующий трансмембранный белок 106C». Национальный центр биоинформационных технологий Aceview, Национальная медицинская библиотека, Национальные институты здравоохранения.
  8. ^ «Трансмембранный белок TMEM106C 106C Homo sapiens (человек)». NCBI. 4 мая 2014.
  9. ^ Накай, К. (19 ноября 1999 г.). «Прогноз PSORT II».
  10. ^ а б Mitaku Group. «Классификация и прогнозирование вторичной структуры мембранных белков». Департамент прикладной физики Нагойского университета.
  11. ^ а б "Инструмент биологии 3.2". SDSC: Суперкомпьютерный центр Сан-Диего. 11 мая 2011г.
  12. ^ Крог, Андерс (12 июня 2013 г.). "Сервер ТМХММ v 2.0".
  13. ^ Туснады, Г. (2001). "HMMTop: Прогнозирование трансмембранных спиралей и топологии белков v 2.0".
  14. ^ Artimo P, Jonnalagedda M, Arnold K, Baratin D, Csardi G, de Castro E, Duvaud S, Flegel V, Fortier A, Gasteiger E, Grosdidier A, Hernandez C, Ioannidis V, Kuznetsov D, Liechti R, Moretti S, Mostaguir К., Редащи Н., Россье Г., Ксенариос I, Стокингер Х (2012). «ExPASy: портал биоинформатических ресурсов СИБ». Исследования нуклеиновых кислот. Nucleic Acids Res, 40 (W1): W597-W603. 40 (Проблема с веб-сервером): W597-603. Дои:10.1093 / нар / гкс400. ЧВК  3394269. PMID  22661580.
  15. ^ Блом Н., Гаммельтофт С., Брунак С. (декабрь 1999 г.). «Последовательность и предсказание на основе структуры сайтов фосфорилирования эукариотических белков». Журнал молекулярной биологии. 294 (5): 1351–62. Дои:10.1006 / jmbi.1999.3310. PMID  10600390.
  16. ^ Юй Сюэ; Цзянь Рен; Синьцзяо Гао; Чанцзян Цзинь; Лунпин Вэнь и Сюэбяо Яо (10 августа 2012 г.). «Инструмент для прогнозирования сайтов фосфорилирования, специфичных для киназ, в иерархии». GPS.
  17. ^ Р. Гупта, Э. Юнг и С. Брунак. (2004). «Прогнозирование сайтов N-гликозилирования в человеческих белках». Сервер NetNGlyc 1.0.
  18. ^ «Данные ГЕО».
  19. ^ «Данные ГЕО 2».
  20. ^ Mosca E, Alfieri R, Merelli I, Viti F, Calabria A, Milanesi L (3 июля 2010 г.). "TMEM106C". Гены к системной базе данных рака груди.
  21. ^ «TMEM106C: трансмембранный белок 106C». EST профиль. Первый губернатор здравоохранения и социальных служб. 28 октября 2009 г.
  22. ^ а б "ВЗРЫВ". Национальный центр биотехнологической информации. Национальная медицинская библиотека. 2014 г.