SnpEff - SnpEff
| Содержание | |
|---|---|
| Описание | Инструмент, который аннотирует варианты и прогнозирует их эффекты кодирования. |
| Контакт | |
| Авторы | Пабло Чинголани |
| Дата выхода | 2012 |
| Доступ | |
| Интернет сайт | Snpeff |
| Разное | |
| Лицензия | открытый исходный код - LGPLv3 |
 | Эта статья содержит контент, который написан как Реклама. (Март 2020 г.) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) |
SnpEff это инструмент с открытым исходным кодом, который аннотирует варианты и прогнозирует их влияние на гены, используя подход интервального леса. Эта программа берет заранее определенные варианты, перечисленные в файле данных, который содержит изменение нуклеотида и его положение, и прогнозирует, являются ли варианты вредоносными. Эта программа была впервые создана Пабло Чинголани для прогнозирования эффектов однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в Дросфила,[1] и теперь широко используется во многих университетах, таких как Гарвардский университет, Калифорнийский университет в Беркли, Стэнфордский университет и т. д.[2] SnpEff использовался для различных приложений[3][4][5] - от персонализированной медицины Стэнфордского университета,[6] профилирующим бактериям.[7] Это программное обеспечение для аннотаций и прогнозирования можно сравнить с ANNOVAR и Прогнозирующий эффект варианта, но каждый использует свою номенклатуру [8][9]
использование
SnpEff может работать в системах Windows, Unix или Mac, хотя шаги установки различаются. Для всех систем SnpEff сначала загружается в виде файла ZIP, распакованного. [10] а затем скопировать и вставить в желаемое программное обеспечение (Windows) или требуется дополнительная командная строка (Unix и Mac). После установки программного обеспечения пользователь вводит VCF или же TXT файл в набор инструментов, который содержит столбцы, разделенные табуляцией: Хромосома имя, должность, идентификатор варианта, Контрольный геном, Альтернатива, Показатель качества, Фильтр качества и Информация.
Столбцы с названием и положением хромосомы описывают, где находится вариант - номер хромосомы и положение нуклеотида. Если у варианта есть ранее определенное имя (пример: rs34567), оно указывается в столбце ID. В справочном столбце указаны конкретные нуклеотид в эталонном геноме - отличия от эталонного указаны в разделе «Альтернативы». Насколько точен вариант, будет отображаться в столбце «Качество», а его показания из фильтров качества включены в столбец «Фильтр». Любая другая геномная информация помещается в столбец INFO, который изменяется для отображения вывода после запуска SnpEff.
Вывод в разделе ИНФОРМАЦИЯ включает в себя: эффект варианта (стоп-лосс, стоп-выигрыш и т. Д.), Влияние эффекта на ген (высокий, средний, низкий или модификатор), функциональный класс варианта (бессмыслица, несоответствие, сдвиг кадра и т. Д.) .), изменение кодона, изменение аминокислоты, длина аминокислоты, название гена, биотип гена (кодирование белка, псевдоген, рРНК и т. д.)[11]), информация о кодировании, информация о расшифровке, информация об экзонах и любые обнаруженные ошибки или предупреждения. Влияние эффекта - это то, что SnpEff использует для определения того, насколько вреден вариант для генов. Например, выход ВЫСОКОГО воздействия означает, что SnpEff предсказывает, что вариант вызывает вредные генные эффекты.
SnpEff обычно используется в исследовательских и академических целях в учреждениях и компаниях, а в некоторых случаях и в персонализированной медицине.[нужна цитата ] Однако Пабло Чинголани теперь рекомендует использовать ClinEff (комбинацию SnpEff и SnpSift) в медицинских целях.[нужна цитата ]
Преимущества и ограничения
 | Эта секция нужны дополнительные цитаты для проверка. (Март 2020 г.) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) |
Преимущества SnpEff:
- Быстрый инструмент, который может проанализировать все варианты из проекта 1000 Genome менее чем за 15 минут
- Может быть интегрирован в другие инструменты, такие как Galaxy, GATK и GKNO
- Можно комбинировать с другими наборами инструментов для сужения параметров прогнозирования вариантов (пример: белый список [12])
- Перечисляет, как вариант был классифицирован
- Рамка считывания 5 kb в восходящем / нисходящем направлении обеспечивает более тщательный анализ восходящих / нисходящих областей (1kb в ANNOVAR может пропустить важные регулирующие регионы)
Ограничения SnpEff:
- Ложные срабатывания
- Результаты варьируются от одного инструмента прогнозирования к другому
- Не дает лучшего объяснения эффекта - пример: иногда вместо стоп-лосса указывается смещение кадра
- Рамка считывания в восходящем / нисходящем направлении 5 кб может ошибочно принимать некодирующие области за точки регулирования
Текущее состояние
SnpEff не обновлялся с ноября 2017 года.
Смотрите также
- ANNOVAR
- Прогнозирующий эффект варианта
- ClinEff
- dbNSFP
Рекомендации
- ^ «Программа для аннотирования и прогнозирования эффектов однонуклеотидных полиморфизмов, SnpEff: SNP в геноме штамма Drosophila melanogaster w1118; iso-2; iso-3.», Cingolani P, Platts A, Wang le L, Coon M, Nguyen Т, Ван Л., Лэнд С.Дж., Лу Х, Руден Д.М. Fly (Остин). 2012 апрель-июнь; 6 (2): 80-92. PMID 22728672 [PubMed - в процессе]
- ^ "SnpEff". SnpEff. N.p., n.d. Интернет. 28 февраля 2017 г. <http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff.html#who >.
- ^ Медина, Игнасио и др. «ВАРИАНТ: командная строка, веб-сервис и веб-интерфейс для быстрой и точной функциональной характеристики вариантов, найденных с помощью секвенирования следующего поколения». Исследование нуклеиновых кислот 40. W1 (2012): W54-W58.
- ^ Ким, Юн Джун и др. «Нейровизуализационные исследования и секвенирование всего экзома нейродегенерации, связанной с PLA2G6, в семье с внутрисемейной фенотипической гетерогенностью». Паркинсонизм и связанные с ним расстройства 21.4 (2015): 402-406.
- ^ Редди, Метту М. и Кандасами Улаганатан. «Проект последовательности генома Oryza sativa elite indica сорта RP Bio-226». Границы науки о растениях 6 (2015).
- ^ Дьюи, Фредерик Э. и др. «Распределение и клиническое влияние функциональных вариантов в 50 726 полных экзомных последовательностях из исследования DiscovEHR». Наука 354.6319 (2016): aaf6814.
- ^ Медведева, Э.С. и др. «Геномные и протеомные профили штаммов Acholeplasma laylawii, различающихся по чувствительности к ципрофлоксацину». Доклады Биохимии и биофизики. Vol. 466. № 1. Плеяды, 2016.
- ^ Ван К., Ли М., Хаконарсон Х. ANNOVAR: Функциональная аннотация генетических вариантов на основе данных секвенирования следующего поколения Nucleic Acids Research, 38: e164, 2010
- ^ «Прогнозирующий эффект варианта». Прогнозирующий эффект варианта. EMBL-EBI, декабрь 2016 г. Web. 28 февраля 2017 г. <http://uswest.ensembl.org/info/docs/tools/vep/index.html >.
- ^ "SnpEff". SnpEff. N.p., n.d. Интернет. 28 февраля 2017 г. <http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff_manual.html >.
- ^ «Помощь - Часто задаваемые вопросы - Homo sapiens - Браузер генома ансамбля 87.» Помощь - Часто задаваемые вопросы - Homo sapiens - Программа просмотра генома ансамбля 87. N.p., n.d. Интернет. 28 февраля 2017 г.
- ^ Дьюи, Фредерик Э. и др. «Распределение и клиническое влияние функциональных вариантов в 50 726 полных экзомных последовательностях из исследования DiscovEHR». Наука 354.6319 (2016): aaf6814.